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影音/女童因發燒咳嗽就醫 醫師檢查發現竟是「完全性內臟異位」患者

2024 年 9 月 26 日
發布在 每日「醫」聞
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記者蕭麗鳳/彰化報導

家住彰化縣田中鎮的吳小妹日前因發燒咳嗽到衛福部彰化醫院就醫,小兒科主任馬瑞杉一看X光片確診是肺炎,馬上要求住院,更令他嚇一跳的是,吳小妹心臟左右調轉,再經超音波等檢查發現,其他內臟也全都左右異位,一度以為是影像上傳錯誤,經再三確認無誤。也就是說,一般人的肝臟在右上腹、脾臟在腹腔的左上方、胃在左上腹,吳小妹的肝臟和脾臟的位置對調、胃在右上腹,而一般人在右下方的盲腸變成在左下方,其他如肺臟、大血管等位置也都左右對調。

馬瑞杉表示,臨床上器官轉位主要分為兩種,只有心臟在右側,其他內臟器官位置正常,稱為「右位心」,另一種是如吳小妹這種罕見個案,被稱為「完全性內臟異位」(situs inversus totalis),內臟全部左右相反,呈鏡像樣態,其機率小於萬分之一。

▲3歲的吳姓女童也是心臟長在右側,其他內臟也都左右相反,俗稱為「鏡面人」。(圖/彰化醫院提供)

馬瑞杉指出,「完全性內臟異位」一般是隱性遺傳造成,其發生先天性心臟病的機率較一般人略高。一般而言,在產檢時如果使用高層次超音波是可以發現的,但臨床上也出現過個案到了老年才發現內臟左右異位。

吳小妹的媽媽表示,她在產檢時有做高層次超音波,其間因婦產科診所關門,她換了間診所,都依之前的產檢程序,也不知為何沒被發現。

▲經超音波等檢查發現,其他內臟也全都左右異位。(圖/彰化醫院提供)

吳母說,她和丈夫雙方家族都沒這種個案,不過,她懷孕初期高燒、身體起疹子,持續了1個月,檢查不出病因,服退燒藥及過敏藥,也不知是否藥物影響到小孩。女兒出生後至今,似乎身體免疫力沒有同齡的小孩好,容易感冒生病,但活力還不錯。馬瑞杉對此表示,一般而言,藥物影響比較可能的是造成器官畸形,內臟左右異位應該不是藥物造成。

吳母強調,知道女兒的情況後,她比較擔心的是健康問題,也擔心以後萬一在外發生意外需要緊急手術時,內臟異位的情況是否會影響手術?是否困難度比較高?總之,他們會更注意女兒成長的身體狀況,希望女兒可以健康長大。

▲馬瑞杉指出,「完全性內臟異位」一般是隱性遺傳造成。(圖/彰化醫院提供)

馬瑞杉指出,小孩童的胸壁比較薄,聽診不易分出心跳之左右,所以吳小妹之前看診是有可能沒被發現心臟位置異常。對於媽媽所擔心的手術問題,其實在手術前都有影像確認,醫師會注意到,反倒是內臟出現疼痛等異狀時,一定要告訴醫師,將誤診的可能性降到最低,譬如說,左下腹痛對一般人不太可能是盲腸炎,但吳小妹就有可能是盲腸炎。

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