文／記者呂佳恆
罕病病友不要放棄希望，積極治療仍有機會改善病程！現年26歲Jun，患有第三型脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，因肌力不足，日常生活都得靠輪椅行動，在超市工作的他，結帳時也無法將商品從購物籃取出，所幸隨著醫療進步加上健保給付，Jun接受規律的背針治療後，不僅在工作上能協助顧客裝袋，愛烹飪的他也進步至能站立5分鐘自行烹飪，逐漸找回生活品質。
響應2月28日「國際罕病日」，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長暨高醫附醫小兒神經科醫師鐘育志出席「SMA病患的生命翻轉」衛教記者會指出，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，因病友體內無法生成足夠的SMN蛋白，導致運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話等正常功能，嚴重甚至因無法自主呼吸而死亡。
SMA病友別放棄！健保「取消限制」擴大給付治療
目前SMA在治療上從過去無藥可醫到如今已有多樣化的選項，包括背針、口服用藥以及適用於六個月以內新生兒基因治療，健保也於2024年8月開始擴大給付，並取消發病年齡與運動功能分數限制；鐘育志醫師表示，目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態都能申請治療。
鐘育志醫師提及，臨床上目前仍有符合資格的病友，因症狀不嚴重、不急著治療，或認為「維持現狀就是穩定」而未接受治療，但其實這都是危險的錯誤認知，事實上，隨著時間流失，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能隨之退化，使得退化風險持續增加。
此外，除了接受SMA治療，搭配規律復健也是關鍵；中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科周宜卿醫師表示，若能藥物治療並積極復健，相較僅藥物治療更有機會改變疾病進程，使部分運動功能精進，尤其SMA越早治療，越有助於保留運動功能，即便是年紀較大或病程較重的病友，只要透過持續穩定治療，仍可能提升生活品質。
何謂罕見疾病？台灣罕見疾病有哪些？
罕見疾病亦指盛行率低、少見且診斷治療困難的疾病，目前在台灣經衛福部認定的罕見疾病種類已達200多種，常見的包括苯酮尿症、龐貝氏症、黏多醣症、血友病、脊髓性小腦萎縮症、成骨不全症等，雖並非所有罕見疾病都為遺傳性，不過約80%罕見疾病皆由基因引起。
但罕見疾病又是如何遺傳給下一代呢？事實上，每對生育夫妻都有可能面臨遺傳罕見疾病給寶寶的風險，最常見為夫妻兩人同時帶有隱性致病基因，約25%就可能會生出患病的寶寶，而所謂隱性致病基因就是本身帶有異常基因卻未有任何症狀表現。
因此夫妻雙方可於婚前、孕前或孕早期進行單基因遺傳病檢查，若檢查時發現是同種疾病的帶因者，即可諮詢醫師了解後續生育計畫，必要時也可於孕前透過胚胎植入前診斷（PGD）、輔助生殖或產前診斷等方式，評估胎兒可能存有的罹病風險，以利後續生育規劃，以提早預防疾病的發生。
罕見疾病有機會治癒嗎？
以目前醫療科技而言，罕病治療正走向「精準醫療」，部分的罕見疾病若能及早發現，透過特殊藥物、基因治療、細胞治療等，有機會減緩病程，降低症狀發生，因此即便罕見疾病因先天基因缺陷難以完全治癒，但若能積極治療，仍有機會能維持一定的生活品質。
台灣已於2000年就公布實施「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病友的先進國家，其中，國民健康署、食藥署以及健保署共同提供並確保罕病病人獲得診斷、治療及照護等相關服務，並結合社會福利、長照、就業服務等跨單位合作，提供以病友為中心的照護網，透過罕病防治與照護相關政策，陪伴病友及家庭勇敢積極面對罕病。
資料來源：
1.罕病知多少
2.什麼是罕見疾病？
